اين سندرم اختلالي ژنتيكي ـ توارثي و برگشت پذير است و مشخصه هاي آن عبارتند از :

ـ نقص در متابوليسم تيروتيد و گواتر (بزرگي تيروئيد) در اواسط كودكي

ـ افت شنوايي عميق هر چند كه ممكن است افت خفيف تا متوسط هم رخ دهد ، افت شنوايي انتقالي حسي ـ عصبي و مختلط گزارش شده  است و در برخي موارد ممكن است پيش رونده باشد.

ـ اختلالات زباني و گفتاري مربوط به اختلالات شنوايي

پيامدها (يا سندرم) پيروروبين

پيامد پيرروبين يك سندرم واقعي نيست بلكه تركيبي از چندين يافته باليني است كه از يك يا چند علت مختلف ناشي مي شود. ممكن است سندرم پيرروبين پي آمد روبين يا بد شكلي روبين نيز ناميده شود. مشخصه ها شامل موارد زير است:

ـ رشد نايافتگي فك پايين و گلوسويتوزيس (خارج و پايين افتادگي زبان از دهان)

ـ شكاف نرمكام. شكاف U شكل (نسبت به V شكل بودن) يا دو شاخه بودن زبان كوچك كه هنگام تلفظ ''ah'' مشخص مي شود.

ـ مشكلات تنفسي ناشي از تشخيص پزشكي ، وجود نقص رشدي و كمبود اكسيژن كه در برخي موارد گزارش شده منجر به صدمه مغزي شده است

ـ پايين تر قرار گرفتن گوش ها، بد شكلي پينه آ (قسمتي از گوش كه خارج جمجمه قرار دارد)، وجود زاويه غير معمول در كانال گوش و نواقص مربوط به استخوانچه اسيكولار

اختلال در توليد و تشديد صداهاي گفتاري مربوط به شكاف كام

ـ اختلاهاي زباني و ناتواني هاي يادگير مربوط به افت شنوايي و صدمه مغزي ناشي از كمبود اكسيژن

برگرفته از کتاب راهنمای ارزیابی اختلالات گفتار و زبان نوشته کنت جی و جولی جی مترجمین لیدا سلطانی و سوسن غفاری